Project Description
A síndrome de Pitt-Hopkins é um raro distúrbio de neurodesenvolvimento, causado por haploinsuficiência do gene TCF4, essencial
para o desenvolvimento do sistema nervoso. A síndrome de Vivo é causada por mutações no gene SLC2A1, resultando em transporte prejudicado de glicose para o cérebro. Na síndrome de deleção 22q11.2 aproximadamente 60-80% dos pacientes têm uma malformação cardíaca mais comumente incluindo um subconjunto de defeitos conotruncais e anomalias do arco aórtico.
Objetivos: coletar dados clínicos dos prontuários da Apae de Passos sobre as síndromes a serem investigadas. Realizar entrevista com os familiares destes frequentadores. Elaborar relatos de casos.
Instituição proponente: Faculdade Atenas – Passos/MG
ÁREA DE CONHECIMENTO
Saúde
SITUAÇÃO
Em andamento.
LÍDER
Francielle Marques Araujo – Faculdade Atenas/Passos – MG
PESQUISADORAS
Francielle Marques Araujo – Faculdade Atenas/Passos – MG
Gislaine Batistela – UNESP/Itapeva – SP
Ana Carolina Vilela Orsi – Faculdade Atenas/Passos – MG
Alice de Oliveira Silveira – Faculdade Atenas/Passos – MG
Caroline Oliveira Diniz – Faculdade Atenas/Passos – MG
Giovana Carolina Canto dos Santos – Faculdade Atenas/Passos – MG
Lívia Gontijo Silva– Faculdade Atenas/Passos – MG
Rafaela Luiza Vilela de Souza– Faculdade Atenas/Passos – MG